如果是婴儿得了这种病，一般活不过六个月，很快就会死掉。

没有任何特效药。

儿童或者是成年人得了这种病，同样很容易死亡。

它的病名叫做庞贝氏病，又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症或肝醣储积症。

致病原因是第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因。

得这种病很容易无声无息的死掉。

包括睡觉的时候，突然就有可能没了呼吸。

“我先给你们开几个检查申请，他这个病可能非常麻烦，你们要做好思想准备。”李权即便已经诊断出了这个小男孩的病因，但是并没有立刻说出来。

只是提前打打预防针。

“李医师……我儿子得的到底是什么病？难治吗？”

病童的父亲有些紧张。

“先别着急，做完检查后，我再给您说。现在还只是初步诊断，有可能结果不准确。”李权给病人开了五个检查申请。

想要确诊是不是庞贝氏病，很简单。

实验室血常规检查，可以发现血清肌酸磷酸激酶明显增高。

肌电图提示肌源性损伤。

肌肉活检光镜检查提示为空泡性肌肉病。

胸部x线检查可见心脏呈球形增大。